FRECUENCIA DE VARIANTES DE UN SOLO NUCLEÓTIDO (SNV) (SIRT1 RS35706870 Y COL1A1 RS1800012) EN PACIENTES CON HERNIAS INGUINALES pemay.isela@gmail.com

 

FRECUENCIA DE VARIANTES DE UN SOLO NUCLEÓTIDO (SNV) (SIRT1 RS35706870 Y COL1A1 RS1800012) EN PACIENTES CON HERNIAS INGUINALES

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Vicente Gonzalez Ruíz dglzruiz@live.con.mx Hospital General de México Cirugia General CDMX Mexico

Liset Márquez Olivar lisetmm4@gmail.com Hospital General de Mexico Departamento de Investigación del Hospital General de México CDMX Mexico

Xanat Zacnite Maldonado Jimenez xajimenez11@gmail.com Hospital General de Mexico Departamento de Investigación del Hospital General de México CDMX Mexico

Bryan Garnica Torres garnica.bryan.103@gmail.com Hospital General de México Cirugía General CDMX Mexico

Mexico

Oral or Poster

Se han descrito variantes genéticas relacionadas con riesgo de hernia inguinal, como polimorfismos de riesgo en SIRT1 que reducen la desacetilasa y afectan la reparación tisular, así como alteraciones en COL1A1 generando colágeno tipo I más frágil, debilitando las fascias e incrementando riesgo de hernias y recurrencias derivado de la susceptibilidad genética.

Estudio observacional, transversal y descriptivo en el Hospital General de México. Se revisaron expedientes de adultos operados de plastia inguinal en 2024 y se analizaron factores de riesgo. Se obtuvo sangre en EDTA para ADN y genotipificación de SIRT1 rs35706870 y COL1A1 rs1800012.

Se analizaron 52 pacientes con hernia inguinal, se caracterizaron clínicamente y genéticamente. Predominaron los casos derechos y clasificación Nyhus II. El análisis de SNV mostró alta frecuencia del genotipo homocigoto SIRT1 A/A (78.8%) y COL1A1 C/C (86.5%), con menor proporción de heterocigotos. El puntaje posquirúrgico promedio fue bajo en COMI (2.2) y CCS (0.209), sugiriendo adecuada recuperación funcional y mínima sintomatología residual.

Se obtuvo una frecuencia de SNV´s satisfactoria, identificando variantes en los promotores de SIRT1 y COL1A1 que pueden alterar la regulación del gen y la calidad del colágeno, aumentando el riesgo de hernia y recurrencia. Estos hallazgos permiten estratificar susceptibilidad genética, adaptar la elección de malla o técnica quirúrgica y diseñar estrategias de seguimiento individualizadas para mejorar la integridad de los materiales y reducir reintervenciones quirúrgicas.