POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR EN ADOLESCENTE SIN AFECTACIÓN RECTAL: DILEMA QUIRÚRGICO ENTRE COLECTOMÍA TOTAL CON ANASTOMOSIS ILEORRECTAL Y PROCTOCOLECTOMÍA CON RESERVORIO ILEAL ita_frany@hotmail.com

 

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR EN ADOLESCENTE SIN AFECTACIÓN RECTAL: DILEMA QUIRÚRGICO ENTRE COLECTOMÍA TOTAL CON ANASTOMOSIS ILEORRECTAL Y PROCTOCOLECTOMÍA CON RESERVORIO ILEAL

2

Mexico

Poster Exhibition only

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una entidad hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones germinales del gen APC en el cromosoma 5q21 [1]. Se caracteriza por el desarrollo de cientos a miles de pólipos adenomatosos en colon y recto, que progresan de manera inevitable a carcinoma colorrectal si no se realiza tratamiento quirúrgico profiláctico antes de la cuarta década de vida [1,2]. La incidencia estimada de la enfermedad es de 1 por cada 8,000 a 10,000 nacidos vivos [3]. La cirugía profiláctica es el pilar del tratamiento y reduce de forma significativa el riesgo de cáncer. Sin embargo, la extensión de la resección intestinal continúa siendo motivo de debate, especialmente en pacientes jóvenes con recto libre de enfermedad. Las dos opciones quirúrgicas predominantes son la colectomía total con anastomosis ileorrectal (IRA) y la proctocolectomía total con reservorio ileal (IPAA). Aunque la IPAA elimina virtualmente el riesgo de cáncer rectal, conlleva mayor morbilidad, peor función intestinal y un impacto significativo en la fertilidad femenina [4–6]. En contraste, la IRA ofrece mejores resultados funcionales y preserva la fertilidad, pero mantiene un riesgo residual de cáncer rectal que puede alcanzar hasta 29 % a largo plazo [7–9]. Las guías actuales de NCCN, ASCRS y ESGE sugieren que la IRA es una opción apropiada cuando el recto presenta ≤20 pólipos, fácilmente vigilables, especialmente en pacientes jóvenes en quienes la preservación funcional y reproductiva es prioritaria [1,10,11]. No obstante, la decisión debe individualizarse y complementarse con vigilancia endoscópica estricta.

Se realizó un reporte descriptivo basado en la presentación clínica, estudios de imagen, endoscopia y manejo quirúrgico de una paciente adolescente de 18 años de edad con diagnóstico confirmado de PAF clásica. La decisión terapéutica se estableció mediante análisis multidisciplinario conformado por cirugía colorrectal y gastroenterología. Adicionalmente, se efectuó una revisión narrativa de la literatura en PubMed, MEDLINE y Cochrane Library utilizando términos MeSH: familial adenomatous polyposis, ileorectal anastomosis, proctocolectomy, ileal pouch-anal anastomosis, fertility, colorectal cancer risk, APC mutation. Se revisaron guías clínicas de NCCN (2024), ASCRS (2022) y ESGE (2023–2024), así como estudios de cohorte y revisiones sistemáticas relevantes. Se incluyó bibliografía en inglés y español sin restricción de fecha, priorizando estudios de los últimos 15 años.

Se trata de paciente femenino de 18 años, con antecedentes heredo-familiares de poliposis adenomatosa familiar (mámá y hermana). Con antecedentes crónicos de trastorno de ansiedad generalizada en manejo con Sertralina. Fue referida a esta unidad hospitalaria, posterior a iniciar cuadro clinico con dolor en fosa iliaca derecha con intensidad 4/10 ENA. Se inicia protocolo con colonoscopia, observandose presencia de pólipos sésiles de aspecto adenomatoso en su gran mayoria en colon sigmoides <5mm, así mismo otro polipo de 10 mm en colon transverso. Así mismo se observa polipos sésiles en todo el trayecto del colon y a nivel de íleon terminal. Recto sin alteraciones. Con previo reporte histopatológico para adenomas tubulares con displasia de bajo grado, así como polipos adenomatosos con displasia de alto grado. Los estudios de imagen no mostraron tumores extracolónicos ni desmoides. Tras evaluación multidisciplinaria, por coloproctología, gastroenterología, psiquiatría, psicología y nutrición se optó por realizar colectomía total laparoscópica más ileo-recto anastomosis termino terminal mecánica, dado que el recto se encontraba indemne, la paciente deseaba preservar fertilidad y función intestinal, y mostró adherencia al seguimiento requerido. La evolución postoperatoria fue favorable, sin complicaciones, continuaremos en vigilacia de recto en citas posteriores.

La colectomía total con anastomosis ileorrectal es una opción segura y apropiada en pacientes jóvenes con poliposis adenomatosa familiar sin afectación rectal, siempre que exista vigilancia endoscópica estrecha. Ofrece ventajas significativas en términos de preservación de fertilidad y función intestinal, con un riesgo oncológico aceptable y manejable mediante seguimiento adecuado. La decisión entre IRA e IPAA debe individualizarse de acuerdo con la carga polipoide rectal, la mutación APC, la capacidad de adherencia al seguimiento y los deseos reproductivos de la paciente. En adolescentes con recto indemne, como en este caso, la IRA representa una alternativa sólida y respaldada por evidencia.